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依存しており、PORの欠損は様々な異常を引き起こす（P450オキシドレダクターゼ欠損症）。細胞内のコレステロールの低下と様々な骨奇形、Antley-Bixler症候群、ステロイドの異常値が起きうる。PORをノックアウトしたマウスは胚性致死であるが、肝臓特異的ノックアウトの場合には一見正常なマウスが生
の自覚症状は乏しい。症状は緩徐進行性であるが60歳以降も存命の例が多い。 血清セルロプラスミン消失、血清鉄低下、小球性低色素性貧血、血清フェリチンの著増、血清銅の低下、尿中銅の低下が認められる。MRIでは基底核および小脳と肝臓がT1WIで低信号、T2WIで低信号を示す。確定診断は遺伝子診断となる。 鉄キレート剤で治療する。
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脳梁欠損症（のうりょうけっそんしょう、英: Agenesis of the Corpus Callosum, ACC）とは、右脳・左脳（大脳半球）を繋いでいる神経の束である脳梁が先天的に欠損している状態のことである。完全欠損と部分欠損がある。脳梁欠損で生まれた場合、発達の遅れ・身体的障害を抱えるこ
欠損歯（けっそんし）とは、歯列の中で存在していない歯のこと。先天的に歯が存在しない場合と、後天的に歯を喪失する場合がある。 通常、欠損部位は局部床義歯・ブリッジ・デンタルインプラントを使用して人工歯により補綴されるが、先天欠損の場合、欠損歯の両側の歯の間に空隙がないこともある。 後天的な欠損
endocardial cushion）は心内膜隆起とも呼ばれ、胎生第4〜7週にかけて房室域および円錐動脈幹域に発生し、これらの房室管を境して、心房中隔と心室中隔膜性部、房室管・弁、および大動脈路と肺動脈路の形成を助ける。このため、心内膜床の発達が不完全であった場合には、これら
副腎酵素欠損症（ふくじんこうそけっそんしょう）は、下記のように分類される。 リポイド過形成症(Prader病) 3β－水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症 21水酸化酵素欠損症 11β一水酸化酵素欠損症 17α－水酸化酵素欠損症 18－水酸化酵素欠損症 P450オキシドレダクターゼ欠損症
吉成浩一、チトクロムP-450の阻害に基づく薬物相互作用 日本薬理学雑誌 2009年 134巻 5号 p.285-288, doi:10.1254/fpj.134.285 中村成夫、薬物代謝の化学反応―シトクロムP450反応を中心として 日本医科大学医学会雑誌
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