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の自覚症状は乏しい。症状は緩徐進行性であるが60歳以降も存命の例が多い。 血清セルロプラスミン消失、血清鉄低下、小球性低色素性貧血、血清フェリチンの著増、血清銅の低下、尿中銅の低下が認められる。MRIでは基底核および小脳と肝臓がT1WIで低信号、T2WIで低信号を示す。確定診断は遺伝子診断となる。 鉄キレート剤で治療する。
心内膜（しんないまく、英: endocardium）とは心臓壁を構成する3層構造の1層であり、心臓腔や心耳腔を覆う薄く平滑な層。心臓壁の内層は心内膜、中層は心筋層、外層は心外膜と呼ばれる。心内膜は血管内膜に連続する。心内膜は内皮と内皮下層に区別され、内皮は単層扁平上皮からなる細胞の層であり、内皮下層
ウィキペディアには「欠損」という見出しの百科事典記事はありません（タイトルに「欠損」を含むページの一覧/「欠損」で始まるページの一覧）。 代わりにウィクショナリーのページ「欠損」が役に立つかもしれません。wikt:Special:Search/欠損
される場合がある状態である。コレステロール合成にもP450が関与し、細胞内コレステロールが減少すると様々な骨奇形を合併することがある。Antley-Bixler症候群でステロイドの産生異常があり、頭蓋骨早期癒合症などの多発奇形をともなうようなケースは、PORの異常による。
脳梁欠損症（のうりょうけっそんしょう、英: Agenesis of the Corpus Callosum, ACC）とは、右脳・左脳（大脳半球）を繋いでいる神経の束である脳梁が先天的に欠損している状態のことである。完全欠損と部分欠損がある。脳梁欠損で生まれた場合、発達の遅れ・身体的障害を抱えるこ
心内膜炎（しんないまくえん、英語: endocarditis）は心臓壁の内膜である心内膜の炎症。通常は（固有弁・人工弁を問わず）心臓弁が発症部位になるが、他に心室中隔、腱索（英語版）、心内膜の表面、心臓内デバイスで発生することもある。心内膜炎は、血小板、フィブリン、微生物のミクロコロニー、および少量の炎症細胞からなる塊の異常増殖
心臓弁膜症（しんぞうべんまくしょう、英: valvular disease of the heart）は、心臓にある4つの弁のうちのひとつまたは2つ以上が機能障害を起こす疾患の総称である。弁膜性心疾患と呼ぶ場合もある。 ヒトの心臓は内部が4つの部屋（心房・心室）に分かれている。各部屋の出口には膜で
子宮内膜症（しきゅうないまくしょう、英: endometriosis）は、子宮内膜やそれに類似した組織が子宮内腔や子宮体部以外の骨盤内で増殖する疾患。 子宮内膜が子宮外で増殖する疾患である。良性の疾患ではあるが、転移や浸潤するなど悪性腫瘍のような性質も併せ持っている。子宮外にあるとはいえ子宮内膜
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