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の自覚症状は乏しい。症状は緩徐進行性であるが60歳以降も存命の例が多い。 血清セルロプラスミン消失、血清鉄低下、小球性低色素性貧血、血清フェリチンの著増、血清銅の低下、尿中銅の低下が認められる。MRIでは基底核および小脳と肝臓がT1WIで低信号、T2WIで低信号を示す。確定診断は遺伝子診断となる。 鉄キレート剤で治療する。
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される場合がある状態である。コレステロール合成にもP450が関与し、細胞内コレステロールが減少すると様々な骨奇形を合併することがある。Antley-Bixler症候群でステロイドの産生異常があり、頭蓋骨早期癒合症などの多発奇形をともなうようなケースは、PORの異常による。
左右の大脳半球の間を前後に走る深い溝の底部にあり， 両半球の皮質を結んでいる繊維の束。 胼胝体(ベンチタイ)。
重篤な疾病や高熱などが原因で， 意識障害が起こること。
欠損歯（けっそんし）とは、歯列の中で存在していない歯のこと。先天的に歯が存在しない場合と、後天的に歯を喪失する場合がある。 通常、欠損部位は局部床義歯・ブリッジ・デンタルインプラントを使用して人工歯により補綴されるが、先天欠損の場合、欠損歯の両側の歯の間に空隙がないこともある。 後天的な欠損
脳損傷（のうそんしょう）とは、脳細胞の破壊や変性のことである。脳損傷は、様々な内的要因および外的要因によって発生する。一般に、脳損傷とは、外傷によって引き起こされる重大かつ無差別的な損傷を指す。 一般的なカテゴリーは、外力による外傷や頭部外傷に伴う外傷性脳損傷であり、後天性脳損傷
脳梁溝（のうりょうこう、英: Callosal sulcus）は、脳にある脳溝の1つで、帯状回と脳梁の間にあり、大脳縦裂の下にある。 ウィキメディア・コモンズには、脳梁溝に関連するカテゴリがあります。 表示 編集
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