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オロト酸尿症 (Orotic aciduria) は遺伝子疾患の一つである。オロト酸が尿中に大量に排泄され、貧血や精神・身体的遅滞が引き起こされる。 オロト酸の排泄に加えて、ビタミンB12や葉酸で治療できないタイプの巨赤芽球性貧血が起こる。 また、DNA・RNA合成が阻害され、成長障害が起こる。これ
ウロカニン酸尿症（ウロカニンさんにょうしょう）とは、ウロカナーゼ（英語版）を欠損したヒトにおいて、ヒスチジンからアミノ基を取り外した結果発生するtrans-ウロカニン酸が体内に蓄積し、trans-ウロカニン酸が尿中に異常高濃度で排泄されてくる病態である。なお、trans-ウロカニン酸はウロカニン酸尿症
メチルマロン酸血症（英:Methylmalonic acidemia）とは、メチルマロン酸性尿症とも呼ばれており、劣性の常染色体代謝異常の疾患であり、指定難病に指定されている。 メチルマロン酸血症は、いくつかの遺伝子型に由来する。メチルマロン酸血症は、典型的な酸性血症
家族性血尿、Alport症候群、菲薄基底膜症候群、遊走腎 突発的な肉眼的血尿の場合 腎動静脈瘻、ナットクラッカー現象、行軍ヘモグロビン尿症 超音波検査で異常所見のある場合 腎癌、膀胱癌、尿路結石、IgA腎症、血管異常、嚢胞性腎疾患（ADPKDなど）、先天異常など泌尿器科的疾患 肝障害、胆管閉塞
高尿素窒素血症（こうにょうそちっそけっしょう）は、血中に高濃度に尿素窒素が含まれている病態のこと。尿素窒素とは血中の尿素に含まれる窒素の量を表すもので、一般には血清を検体とする。原因としては飢餓や腎障害が挙げられる。 [脚注の使い方] 表示 編集
血色素尿症（けつしきそにょうしょう、hemoglobinuria）とは尿中に血色素（ヘモグロビン）が出現する状態。ヘモグロビン尿症とも呼ばれる。短時間に大量の赤血球が破壊されると、肝臓や脾臓の処理能力を超えるため、ヘモグロビンが血漿中に溶出し、腎臓から排出するために生じる。通常は貧血や黄疸を伴う。
酸血症がある。尿酸は、水への溶解度が低いことから、低体温箇所で結晶化しやすくなり、これが痛風などにも関連する。痛風発作は尿酸ナトリウムの針状結晶によって引き起こされる。X線回折法により痛風患者より得られた針状結晶は尿酸水素ナトリウムの結晶であることが確認された。血液中の尿酸濃度はUAという略号で表されることが多い。
糖尿病の治療は脂質管理も大切｜ニュース｜糖尿病ネットワーク”. ニュース｜糖尿病ネットワーク. 2022年2月1日閲覧。 ^ 日本脂質栄養学会 コレステロール ガイドライン策定委員会「長寿のためのコレステロール ガイドライン 2010年版」（PDF）『脂質栄養学』第19巻第2号、2010年、225-232頁。
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