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オロト酸(オロトさん、Orotic acid)は、乳清から発見された複素芳香環化合物。またはオロット酸・オロチン酸・ウラシル6-カルボン酸とも呼ばれる。アルコール発酵成就残物からネズミの成長促進因子としても発見されたのでビタミンB13とも呼ばれるが、人間を含む多くの高等動物は生合成できるので必須ビ
ウロカニン酸尿症(ウロカニンさんにょうしょう)とは、ウロカナーゼ(英語版)を欠損したヒトにおいて、ヒスチジンからアミノ基を取り外した結果発生するtrans-ウロカニン酸が体内に蓄積し、trans-ウロカニン酸が尿中に異常高濃度で排泄されてくる病態である。なお、trans-ウロカニン酸はウロカニン酸尿症
尿酸血症への薬物療法の導入は血清尿酸値8.0 mg/dl以上を一応の目安とするが、介入研究によるリスク軽減のエビデンスは乏しいため適応は慎重にするべきである。 2012年現在、日本で使用できる尿酸降下薬は尿酸排泄促進薬3種類および尿酸生成抑制薬2種類がある。尿酸排出低下型に尿酸排出促進薬、尿酸
酸血症がある。尿酸は、水への溶解度が低いことから、低体温箇所で結晶化しやすくなり、これが痛風などにも関連する。痛風発作は尿酸ナトリウムの針状結晶によって引き起こされる。X線回折法により痛風患者より得られた針状結晶は尿酸水素ナトリウムの結晶であることが確認された。血液中の尿酸濃度はUAという略号で表されることが多い。
メープルシロップ尿症(メープルシロップにょうしょう、英: Maple Syrup Urine Disease; MSUD)とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓(カエデ)糖尿症ともいう。
高張食塩水負荷試験 5%食塩水を0.05ml/kg/分の速度で投与する。中枢性尿崩症ではバソプレッシンの分泌が低下、腎性尿崩症では軽度亢進する。 デスモプレシン負荷試験 デスモプレシンを負荷し、尿量が減少するか検査する。減少すれば中枢性尿崩症、減少しなければ腎性尿崩症である。 MRI
夜尿症(やにょうしょう)とは、概ね5、6歳を過ぎても継続的に夜尿(睡眠中に無意識に布団に排尿してしまう行為)が認められる状況を指す。夜間遺尿(やかんいにょう)・遺尿症 (いにょうしょう)とも呼ばれる。5、6歳に達していない場合や、継続的でない場合は、寝小便(ねしょうべん)、いわゆるおねしょと呼ぶことが多い。
アルカプトン尿症(Alkaptonuria)とは、ホモゲンチジン酸を4-マレイルアセト酢酸へ変えるHGA-1,2-ジオキシゲナーゼの遺伝的欠損により発症する先天代謝異常症である。黒尿症ともいい、チロシンの先天的な代謝異常で起こる。 正常ならばチロシンの代謝で生じたアルカプトン