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メチルマロン酸血症（英:Methylmalonic acidemia）とは、メチルマロン酸性尿症とも呼ばれており、劣性の常染色体代謝異常の疾患であり、指定難病に指定されている。 メチルマロン酸血症は、いくつかの遺伝子型に由来する。メチルマロン酸血症は、典型的な酸性血症
尿酸血症への薬物療法の導入は血清尿酸値8.0 mg/dl以上を一応の目安とするが、介入研究によるリスク軽減のエビデンスは乏しいため適応は慎重にするべきである。 2012年現在、日本で使用できる尿酸降下薬は尿酸排泄促進薬3種類および尿酸生成抑制薬2種類がある。尿酸排出低下型に尿酸排出促進薬、尿酸
動脈管開存症、卵円孔開存、心房中隔欠損症や心室中隔欠損症などの病的シャント: これらの状態は、右心系の血液が、まず肺を通らずに、直接左心系に移動する。これは右左シャント（英語版）として知られており、多くの場合、先天性のものである。 運動誘発性低酸素血症とは、運動中
ETF 脱水素酵素(ETFDH)の先天的欠損により生じる疾患である。グルタル酸尿症2型、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症（MADD）とも呼ばれる。幅広い臨床像をとり、新生児期に極めて重篤な代謝性アシドーシス等で発症し早期に死亡する例から、乳幼児期に代謝性アシ
deficiency)は分岐鎖アミノ酸であるロイシンの代謝異常を原因とする、珍しい常染色体劣性先天性代謝異常症であり、古典的な有機酸血症である。また、指定難病に指定されている。 汗をかいた足の裏のような独特の尿臭が特徴である。この臭いはイソ吉草酸の蓄積によって引き起こされる。 半数の症例で、生後数日以内に哺乳不良・嘔吐・痙攣・昏睡をもた
ガラクトース血症（ガラクトースけっしょう、Galactosemia）は、糖の一種であるガラクトースを代謝する酵素を欠くために生じる、遺伝的疾患である先天性炭水化物代謝異常症のひとつ。この病気は1917年にGoppertによって発見された。発症頻度は、タイプ1の場合おおよそ47
^ a b 笠原敬、三笠桂一「VI．不明熱と血流感染症」『日本内科学会誌』第106巻、日本内科学会、2017年、2349-2355頁。 ^ 山岡稔、「壊死性筋膜炎」『松本歯学』 22巻 3号, p.233-244, 1996-12-31, 松本歯科大学学会 輸血 献血 敗血症 膿毒症 表示 編集
ウイルス血症（ウイルスけっしょう 英: viremia, viraemia）とはウイルスが血流に侵入し全身へと移動する医学的状態。類似の用語として細菌が血流に侵入する菌血症がある。 一次ウイルス血症は、初期の感染部位から血液への最初の拡散を意味する。 狂犬病ウイルス
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