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メチルマロン酸血症（英:Methylmalonic acidemia）とは、メチルマロン酸性尿症とも呼ばれており、劣性の常染色体代謝異常の疾患であり、指定難病に指定されている。 メチルマロン酸血症は、いくつかの遺伝子型に由来する。メチルマロン酸血症は、典型的な酸性血症
出血点が観察される。病気の進行が早いため適切な治療法は確立されていない。炭疽、気腫疽、悪性水腫との類症鑑別が必要。血液がタール様にならないことから炭疽と鑑別することが可能であり、筋肉病変の違いから気腫疽、悪性水腫との鑑別が可能である。不活化ワクチンが実用化されている。 ウサギパスツレラ病 家きんコレラ
症。低水温での発生が多い。外部所見は体色黒化、眼球突出、鰓の褪色、内部所見、病理所見は内臓や腹腔の大量出血、鰾、腹膜、腹腔内脂肪組織、骨格筋に点状出血、腎臓や脾臓の造血器官の壊死、貧血、白血球の減少。伝播は汚染された飼育水からの水平感染による。垂直感染は起こさない。 伝染性造血器壊死症 ヒラメラブドウイルス病
尿酸血症への薬物療法の導入は血清尿酸値8.0 mg/dl以上を一応の目安とするが、介入研究によるリスク軽減のエビデンスは乏しいため適応は慎重にするべきである。 2012年現在、日本で使用できる尿酸降下薬は尿酸排泄促進薬3種類および尿酸生成抑制薬2種類がある。尿酸排出低下型に尿酸排出促進薬、尿酸
動脈管開存症、卵円孔開存、心房中隔欠損症や心室中隔欠損症などの病的シャント: これらの状態は、右心系の血液が、まず肺を通らずに、直接左心系に移動する。これは右左シャント（英語版）として知られており、多くの場合、先天性のものである。 運動誘発性低酸素血症とは、運動中
真性多血症（しんせいたけつしょう：英名 Polycythemia vera）とは骨髄増殖性腫瘍（MPN）のひとつで、造血幹細胞の後天的な遺伝子異常がもたらす増殖によって血液中の赤血球数および循環血液量の絶対的増加をきたす疾患であり、また白血球や血小板も増加し全血球が増加していることが多い。PVと略称され、「赤血病」とも通称される。
ETF 脱水素酵素(ETFDH)の先天的欠損により生じる疾患である。グルタル酸尿症2型、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症（MADD）とも呼ばれる。幅広い臨床像をとり、新生児期に極めて重篤な代謝性アシドーシス等で発症し早期に死亡する例から、乳幼児期に代謝性アシ
deficiency)は分岐鎖アミノ酸であるロイシンの代謝異常を原因とする、珍しい常染色体劣性先天性代謝異常症であり、古典的な有機酸血症である。また、指定難病に指定されている。 汗をかいた足の裏のような独特の尿臭が特徴である。この臭いはイソ吉草酸の蓄積によって引き起こされる。 半数の症例で、生後数日以内に哺乳不良・嘔吐・痙攣・昏睡をもた
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