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染色体の一部が通常の逆の向きになる。 重複 - 染色体の一部が重複する。 転座 - 染色体の一部が切れて、別の染色体に繋がる。 倍数性 - 染色体数が2倍、3倍、4倍のように整数倍になる。 種無しスイカ - 通常のスイカがゲノムの2倍の染色体を持つのに対し、3倍の染色体を持つ。 異数性 - 染色体数が1本または数本増減する。
変異（ミスセンス変異）によって鎌状赤血球貧血症は引き起こされる。 サイレント変異：（非表現突然変異）アミノ酸残基の変化をもたらさない(セイムセンス変異)か、変化してもタンパク質機能に変化がないもの。 点突然変異はDNA複製時に生じる自然突然変異によって起こされる場合がある。この突然変異率は変異
フレームシフト突然変異（フレームシフトとつぜんへんい）とは、塩基の欠失または挿入が起こり、三つ組みの読み枠がずれた時に生じる突然変異である。これは、塩基対置換よりも影響が非常に大きい。というのも、大幅に遺伝暗号がずれ、アミノ酸が変わるだけでなく、終止コドンなどもずれてしまうためである。本来止まるべ
ナンセンス突然変異(ナンセンスとつぜんへんい、英：Nonsense mutation.)は、終止変異とも言われ、アミノ酸のコドンを終止コドンに変える変異を言い、非常に影響の大きい変異である。ポリペプチド鎖の長さは、終止コドンが表れた場所によって決まり、遺伝子のはじめに近い位置に終止コドンが出た場合
突然変異説（とつぜんへんいせつ）とは、劇的な突然変異が進化の主原動力だとする進化論の学説の一つ。1901年にオオマツヨイグサの変異の観察からユーゴー・ド・フリースが提唱した。 19世紀にはすでに、観察される個体変異には量的な変異と質的な変異があることが広く知られていた。またこの時代には遺伝的変異
ミスセンス突然変異（ミスセンスとつぜんへんい）とは、コドン内の塩基の置換によって異なったアミノ酸残基が合成中のポリペプチド鎖に入り、異常蛋白質が産生されること。点突然変異の一種である。 鎌状赤血球貧血症がその例である。 遺伝子 進化 腫瘍 染色体異常 翻訳 (生物学) DNA修復 突然変異 点突然変異
サプレッサー突然変異（サプレッサーとつぜんへんい）とは、1か所の突然変異の効果が第2の突然変異によって、遮蔽される遺伝子変異。 例えば、物質Aの産生に関する酵素の一つが不活性化されたとすると、その後のサプレッサ変異で，再び活性をもつこの酵素の合成回復させ、物質Aが産生出来るようにする。サプレッサ突然変異は2つに分類することができる。
突然死（とつぜんし、英: sudden cardiac death: SCD）とは、症状が出現してから24時間以内に死亡に至ることである。虚血性心疾患、心室性不整脈、大動脈瘤破裂、脳血管障害、てんかん重積発作、喘息重積など死因が特定できるものと、解剖などによっても疾患の特定できない原因不明の突然死がある。
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