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癌（肉腫）を発生させるウイルスが発見され、発見者の名をとりRous=ラウス肉腫ウイルス（レトロウイルス）と命名された。その後の研究により、このウイルスには、自身の増殖に関する遺伝子以外に、細胞を癌化に導く遺伝子が存在することが判明した。その遺伝子こそが、世界で初めて発見された、がん遺伝子
の情報を含む核酸分子上の特定の領域＝構造遺伝子（シストロン）をさす。転写因子結合部位として、転写産物の転写時期と生産量を制御するプロモーターやエンハンサーなどの隣接した転写調節領域を遺伝子に含める場合もある（→オペロン）。ちなみに、語感が似る調節遺伝子とは上記の転写因子のタンパク質をコードしたれっきとした構造遺伝子である。
筋ジストロフィー X染色体の異常により発症。 伴性高IgM症候群 X染色体上に存在するCD40LG遺伝子に異常が生じることにより、免疫グロブリンのクラススイッチが起こらずIgG、IgA、IgEの低値IgMの高値が見られる（正常値の場合もある）。 なお、高IgM症候群の中には、例えば活性化誘導シチジンデアミナ
、矮性が草丈以外の形質にも影響する傾向を持つものを指すことが多いのに対して、半矮性はそのような多面的発現が少ないものを指すこともある。 植物の草丈が通常より低くなる例（矮性）は古来より観察されている。遺伝的にこのような傾向を持つ品種のことを、英語圏ではドワーフ (dwarf)
自家不和合性（じかふわごうせい、英語: Heterothallism）とは、菌類に見られるもので、特定の他個体、他系統の株とでなければ有性生殖が成立しない性質のことである。 自家不和合性（Heterothallism）というのは、一つは菌類において使われた言葉である。菌の種によって、有性生殖を単一
侠遺伝子（OTOKOGI、おとこぎいでんし）とは、オス特異的遺伝子 PlestMID の日本における通称名。生物が進化する過程において、メスからオスが派生誕生する際の決定を行った遺伝子とされる。 産経新聞の記事によれば「OTOKOGI」に漢字を当てると1文字で「侠」だとのことである。
パラログとしてp63やp73もある。RB遺伝子とともによく知られている。 細胞が、がん化するためには複数の癌遺伝子と癌抑制遺伝子の変化が必要らしいことが分かっているが、p53遺伝子は悪性腫瘍（癌）において最も高頻度に異常が認められている。p53は、細胞の恒常性の維持やアポトーシス誘導といった重要な役割を持つことから「ゲノムの守護者
遺伝子が別に残っている場合が多いが、単独でそのまま偽遺伝子になったものもある。 偽遺伝子は構造から3つのタイプに分けることができる。 まず、正常な遺伝子からイントロン配列が取り除かれて末端にポリA配列が付いた、mRNAのような構造をとるタイプがある。これはプロセス型偽遺伝子
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