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メープルシロップ尿症（メープルシロップにょうしょう、英: Maple Syrup Urine Disease; MSUD）とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓（カエデ）糖尿症ともいう。
高張食塩水負荷試験 5%食塩水を0.05ml/kg/分の速度で投与する。中枢性尿崩症ではバソプレッシンの分泌が低下、腎性尿崩症では軽度亢進する。 デスモプレシン負荷試験 デスモプレシンを負荷し、尿量が減少するか検査する。減少すれば中枢性尿崩症、減少しなければ腎性尿崩症である。 MRI
夜尿症（やにょうしょう）とは、概ね5、6歳を過ぎても継続的に夜尿（睡眠中に無意識に布団に排尿してしまう行為）が認められる状況を指す。夜間遺尿(やかんいにょう)・遺尿症 (いにょうしょう)とも呼ばれる。5、6歳に達していない場合や、継続的でない場合は、寝小便（ねしょうべん）、いわゆるおねしょと呼ぶことが多い。
アルカプトン尿症（Alkaptonuria）とは、ホモゲンチジン酸を4-マレイルアセト酢酸へ変えるHGA-1,2-ジオキシゲナーゼの遺伝的欠損により発症する先天代謝異常症である。黒尿症ともいい、チロシンの先天的な代謝異常で起こる。 正常ならばチロシンの代謝で生じたアルカプトン
ホモシスチン尿症 （ホモシスチンにょうしょう、（英: homocystinuria） とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される先天性代謝異常症である。 必須アミノ酸のひとつであるメチオニンの代謝経路において、中間生成物ホモシスチンの代謝酵素であるシス
新生児マススクリーニング ガラクトース血症 ホモシスチン尿症 メープルシロップ尿症（楓糖尿症） 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症） 先天性副腎皮質過形成 アミノ酸の代謝分解 アルビノ チロシン代謝阻害によるメラニン合成異常 アスパルテーム 人工甘味料。FDAによりフェニルケトン尿症患者ではリスクがあるかもしれないという見解が出されている。
^ a b 体臭を語ろう！トリメチルアミン尿症（魚臭症）～魚の腐ったような口臭・体臭の正体 ^ X51.org 体が"腐った魚"の臭いに ー 魚臭症候群とは2013年8月11日閲覧。 魚臭症候群，魚臭症，トリメチルアミン尿症，Trimethylaminuriaの日本におけるホームページ
溶血性尿毒症症候群（ようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん、hemolytic-uremic syndrome、HUS）は、微小血管性溶血性貧血、急性腎不全および血小板減少症を特徴とする病態である。 典型的なHUSは主として小児に発症し、腸管出血性大腸菌（O157など）や赤痢菌に感染した際、菌の出すベロ毒素が腎臓の
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