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先天性異常(せんてんせいいじょう、英: congenital disorder)または、先天性欠損(せんてんせいけっそん、英: birth defect)は、原因に関係なく出生時に存在する障害のことである。先天性欠損症は身体障害、知的障害、発達障害などの障害を生じる。障害は軽度から重度まで様々である
異常症と呼ばれるこの病気には、多くのサブタイプ(亜類型)がある。また、肝臓や膵臓が正しく機能しない場合にも、代謝異常は発生することがある。 代謝異常の主なクラスは次のとおりである。 酸塩基平衡異常(英語版) 代謝性脳疾患 カルシウム代謝障害(英語版) DNA修復不全症(英語版) 糖代謝異常 高乳酸塩血症
先天性(せんてんせい、英: Congenital)とは、通常は生物の特定の性質が「生まれたときに備わっていること」「生まれつきにそうであること」という意味で用いられる。「先天的」という形容詞の形で普通使用する。「先天」と云う言葉は、『易経』に現れる言葉である。対語は「後天性」であり、この言葉は「生まれた後で備わったこと」の意味になる。
異常性欲(いじょうせいよく、英: abnormal sexuality、hypersexuality)は、性欲に量的または質的な異常があることをいう。 正常性欲とは相互に納得した上で、心身に傷害を残さず性的興奮を伴う性交を目標としたものとされる。ただし、性に関する正常・異常
のとう、芽キャベツ、にんじん、モロヘイヤ、海藻など。 不溶性食物繊維 セルロース、ヘミセルロース、リグニン - 植物の細胞壁の主要構成要素で、野菜など植物性食品から多く得られる。 キチン、キトサン - 甲殻類の殻や菌類の細胞壁などの主成分。 医者と相談してメニューを決めて実行する。
先天性高インスリン血症(せんてんせいこうインスリンけっしょう、英: congenital hyperinsulinism、略称: CHI)は、インスリンの分泌過多によって低血糖が引き起こされる、一連の先天性疾患を指す用語である。先天性高インスリン血性低血糖症(英語版)には、一過性のものと持続性のもの
病因は、良性先天型が極めて緩徐であった場合と、成人になって急速に進行して筋力低下が顕著となる場合もある。 筋病理では疾患分類が可能な特徴的所見もあるが、先天性ミオパチーの共通所見も知られる。共通所見はタイプ1線維優位で、タイプ1線維(赤筋)がタイプ2線維(白筋)よりも小径である。 ネマリンミオパチー
臨床的にミオトニー現象を認めるか、針筋電図でミオトニー放電を認める。 臨床的なミオトニー現象(筋強直現象)の具体例 眼瞼の強収縮後に弛緩遅延(lid lag)。 手指を強く握った後に弛緩遅延(把握ミオトニー、グリップミオトニア)。 診察用ハンマーで母指球や舌などを叩くと筋収縮(叩打ミオトニー、パーカッションミオトニア)。