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大腸癌検診の1次スクリーニングとして広く行われている。 大腸癌の既往歴や家族歴のある高リスク患者を対象に、免疫学的便潜血検査による診断精度を検討した論文を抽出しメタ解析した結果、大腸がんを検出するFITの感度は93%、特異度は91%と高かった。 大腸内視鏡 (Colonoscopy) 内視鏡
筋ジストロフィー X染色体の異常により発症。 伴性高IgM症候群 X染色体上に存在するCD40LG遺伝子に異常が生じることにより、免疫グロブリンのクラススイッチが起こらずIgG、IgA、IgEの低値IgMの高値が見られる（正常値の場合もある）。 なお、高IgM症候群の中には、例えば活性化誘導シチジンデアミナ
〔(2)が原義〕
は混合難聴が多い。重症度や遺伝形式でI～IV型に分けられる。主にコラーゲン遺伝子の異常による。 皮膚の異常を伴うもの ワールデンブルグ症候群(Waardenburg syndrome): 虹彩異色などの、皮膚や毛髪、虹彩の色素異状を伴う。内眼角外側偏移を伴うI型と、それを伴わないII型、上肢奇形を
発癌性（はつがんせい、発がん性）は、正常な細胞を癌（悪性腫瘍）に変化させる性質。発癌性物質（はつがんせいぶっしつ、発がん性物質）とは、発癌性を示す化学物質のことである。いずれについても本稿で扱う。 癌は、がん抑制遺伝子の変異の蓄積や、環境因子などの複合的な要因によって発生すると考えられている。したがって、たとえば「水疱瘡はVZウイルス
小腸に続き肛門に終わる消化管。 盲腸・結腸・直腸の三部分から成り， 小腸よりも短く太い。 水分を吸収し， 糞を形成する。
大腸(ダイチヨウ)。 ［名義抄］
遺伝的相補性」を示している。相補性が示されるとき、それぞれの系統のハプロイドが他方の系統のハプロイドの変異した対立遺伝子を「補う」ことで、子孫はすべての関係する遺伝子に関してヘテロ接合を持っている。変異は劣性なので、子孫は野生型表現型を示す。相補性検定（シス-トランス検定
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