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。固形腫瘍の腫瘍細胞を被検査物(検体)として行う特殊な病理診断。また特定の悪性腫瘍については詳細な病理診断のために行われる。検査方法はPCR法、SSCP法、RFLP法等である。 2008年診療報酬点数表では悪性腫瘍遺伝子検査として以下が掲載されている。 肺がん：EGFR遺伝子検査、KRAS遺伝子検査
の情報を含む核酸分子上の特定の領域＝構造遺伝子（シストロン）をさす。転写因子結合部位として、転写産物の転写時期と生産量を制御するプロモーターやエンハンサーなどの隣接した転写調節領域を遺伝子に含める場合もある（→オペロン）。ちなみに、語感が似る調節遺伝子とは上記の転写因子のタンパク質をコードしたれっきとした構造遺伝子である。
ある基準に照らして適・不適， 異常や不正の有無などをしらべること。
侠遺伝子（OTOKOGI、おとこぎいでんし）とは、オス特異的遺伝子 PlestMID の日本における通称名。生物が進化する過程において、メスからオスが派生誕生する際の決定を行った遺伝子とされる。 産経新聞の記事によれば「OTOKOGI」に漢字を当てると1文字で「侠」だとのことである。
パラログとしてp63やp73もある。RB遺伝子とともによく知られている。 細胞が、がん化するためには複数の癌遺伝子と癌抑制遺伝子の変化が必要らしいことが分かっているが、p53遺伝子は悪性腫瘍（癌）において最も高頻度に異常が認められている。p53は、細胞の恒常性の維持やアポトーシス誘導といった重要な役割を持つことから「ゲノムの守護者
遺伝子が別に残っている場合が多いが、単独でそのまま偽遺伝子になったものもある。 偽遺伝子は構造から3つのタイプに分けることができる。 まず、正常な遺伝子からイントロン配列が取り除かれて末端にポリA配列が付いた、mRNAのような構造をとるタイプがある。これはプロセス型偽遺伝子
F-box/WD repeat-containing protein 1A）、FBXW1、pIκBα-E3 receptor subunitといった名称で知られるタンパク質をコードするヒトの遺伝子である。 この遺伝子はF-boxタンパク質ファミリーのメンバーをコードする。F-boxタンパク質はF
体に分散するとスーパーファミリーとなる。ゲノム全体の複製は全ての遺伝子と遺伝子族のコピー数を2倍とする 。全ゲノム複製とは同質倍数体化（自己増殖）か異質倍数体化である。同質倍数体化とは同一のゲノムの複製であり、異質倍数体
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