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syndrome）は、ATRX遺伝子の変異と関係したX連鎖劣性遺伝疾患である。この疾患の男性は中度の知的障害を伴う傾向があり、粗な（coarse）顔貌、小頭症、両眼隔離症（英語版）、低い鼻梁、テント状の上口唇、反転した下口唇などの身体的特徴がみられる。αサラセミア（英語版）と関係した軽度から中程度の貧血も、この
トリプルX症候群（トリプルエックスしょうこうぐん、英: Triple X syndrome）あるいは超女性（ちょうじょせい）、スーパー女性とは、性染色体としてX染色体を3本持ち、Y染色体は持たない染色体異常のこと。この染色体異常を持つ場合、女性として発現し、この遺伝子異常を持つ女性は核形以外では通
症候群（しょうこうぐん、英: syndrome、シンドローム）とは、同時に起きる一連の症候のこと。原因不明ながら共通の病態（自他覚症状・検査所見・画像所見など）を示す患者が多い場合に、そのような症状の集まりに名をつけ扱いやすくしたものである。シンドロームの原義は「同時進行」であり、同時発生様の社会現象などを指す用語としても使われる。
一つ以上の脅威によって付け込まれる可能性のある資産または管理策の弱点 とより厳密に定義している。 ここで 脅威（threat）とは「システム又は組織に損害を与える可能性がある、望ましくないインシデントの潜在的な原因」 （情報セキュリティ）インシデントとは「望ま
ジルベール症候群（ジルベールしょうこうぐん、GS, Gilbert's syndrome, [ʒiːlˈbɛər]、ジルベール・モイレングラハト症候群〔Gilbert–Meulengracht syndrome〕とも呼ばれる。）は、遺伝性の肝疾患であり、遺伝性のビリルビン増多のもっとも一般的な要因
000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、下顎短小症、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。 この疾患名はイギリスの外科医であり眼科医でもあったエドワード・トリーチャー・コリンズ(Edward Treacher
初期に報告されたSPS（古典的SPS）は体幹の硬直を主症状とする。一方、別の臨床症状を特徴とするSPSの亜型がいくつか報告され、その後、これらをSPSプラス症候群とする考えが提起された。この中には、筋硬直を伴う進行性脳脊髄炎 (PER) 、筋反射性スティッフマン症候群、四肢・脚部を主部位とするSLSの3タイプが上げられている。
ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome, Down's syndrome）またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは減数第一分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
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