语言
没有数据
通知
无通知
症候群(しょうこうぐん、英: syndrome、シンドローム)とは、同時に起きる一連の症候のこと。原因不明ながら共通の病態(自他覚症状・検査所見・画像所見など)を示す患者が多い場合に、そのような症状の集まりに名をつけ扱いやすくしたものである。シンドロームの原義は「同時進行」であり、同時発生様の社会現象などを指す用語としても使われる。
ジルベール症候群(ジルベールしょうこうぐん、GS, Gilbert's syndrome, [ʒiːlˈbɛər]、ジルベール・モイレングラハト症候群〔Gilbert–Meulengracht syndrome〕とも呼ばれる。)は、遺伝性の肝疾患であり、遺伝性のビリルビン増多のもっとも一般的な要因
000人あたり1人の新生児に見られ、多くのケースでは遺伝子疾患が指摘されている。この疾患により現れる症状の典型として、下に垂れ下がった目、下顎短小症、伝音難聴、頬骨の不形成、下眼瞼側面下垂、耳の奇形化または不形成が見られる。 この疾患名はイギリスの外科医であり眼科医でもあったエドワード・トリーチャー・コリンズ(Edward Treacher
初期に報告されたSPS(古典的SPS)は体幹の硬直を主症状とする。一方、別の臨床症状を特徴とするSPSの亜型がいくつか報告され、その後、これらをSPSプラス症候群とする考えが提起された。この中には、筋硬直を伴う進行性脳脊髄炎 (PER) 、筋反射性スティッフマン症候群、四肢・脚部を主部位とするSLSの3タイプが上げられている。
ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome, Down's syndrome)またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。多くは減数第一分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。
本症候群の名称は、米国の医師フェルティ(Augustus Roi Felty:1895-1964)が1924年に発見・報告したことに由来する。 ^ a b c d e 病気がみえるVol.6 メディックメディア社発行 ISBN 978-4-89632-309-2 ^ A. R. Felty (1924)
腕側(PAR1)はY染色体短腕にも同じようなものがあり、これが染色体2本分あるのが正常だが1本分しかないと本症を呈す。従って「X染色体1本のみ」、「X染色体は2本あるが片方の短腕がない」、「X染色体は2本あるが片方が両方長腕(同腕染色体)」、「XとYを1本ずつ持つがY染色体の短腕
ックと危機管理』(平凡社新書)151頁。ISBN 978-4582852370。 ^ 「糖尿病・代謝 -清涼飲料水ケトーシスを契機に診断されたCushing病の一例-」『日本内分泌学会雑誌』 Vol.85(2009) No.Supplement-1 特集号 第19回臨床内分泌代謝Update Proceeding