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相同染色体が1本もないのをナリソミーと呼ぶが、これも全て着床前に死亡する。 常染色体のテトラソミーについては、ほとんどが流産（もしくは着床前死亡）に終わり、出生例は18テトラソミーなどわずかに報告されているのみである。 5pモノソミー（5p-症候群）
(soma)「体」に由来する。 歴史的背景から、染色体という語には複数の定義がある。 原義では、細胞分裂期に観察される棒状の構造体を指す。染色体の形態として一般的に認識されている構造は、この分裂期のものである（図1）。 広義では、形態や細胞周期に関わらず、真核細胞にあるゲノムDNAとタンパク質の巨大な複合体を指す場合がある。
MSY (male specific region of Y chromosome) と呼ばれる反復配列を多く含む領域である。 以下にヒトのY染色体について述べるが、他の生物では該当しない事項が多数あることに留意が必要である。 ヒトのY染色体はおよそ5,100万塩基対であり、MSY
性染色体（せいせんしょくたい）とは、雌雄異体の生物で雌雄によって形態や数が異なる染色体もしくは形態的な差異が見られないが性決定に関与する染色体。性染色体以外の雄雌で共通な染色体は常染色体と呼ぶ。性染色体と常染色体との区別は、動物だけではなく、一部の植物にもある。 染色体構成を常染色体および性染色体
染色体』では、この仮説をより発展させ、それぞれの染色分体がランダムに分配されることから、メンデルの法則を説明した。 配偶子がもつ染色体の組み合わせは、体細胞の相同染色体対をnとしたときに2のn乗通りあり、次世代における染色体の組み合わせはその2乗となる。つまり4組の相同染色体をもつ場合、配偶子は
Z染色体（Zせんしょくたい）とは、鳥類など雌の性染色体の組み合わせがヘテロになり、雄の性染色体の組み合わせがホモになる生物が持つ性染色体の名称である。性決定機構がZW型又はZO型の生物に存在する。 ZW型とは、雄の性染色体がZ染色体同士の相同染色体の対になり、雌の性染色体がZ染色体とW染色体
染色体は同一の番号であっても、長さが違う場合がある。 染色体異常は、体細胞分裂時などに染色体が正常に複製されないことを指すが、その中でもDNAが複製されて染色体が2本の腕を持っている状態の時に、染色分体の構造に異常が起きることを、特に染色分体異常として区別することがある ^
フィラデルフィア染色体（フィラデルフィアせんしょくたい; Ph染色体）とは、慢性骨髄性白血病および一部の急性リンパ性白血病に見られる染色体の異常。22番染色体と9番染色体間での転座によって、c-ablとbcrという遺伝子が融合し、異常なタンパク質を生じる。造血幹細胞を無制限に増殖させるようになる。
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