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肥厚性幽門狭窄症（hypertrophic pyloric stenosis）は、胃から十二指腸への出口（幽門）の筋層が厚くなり、胃の出口が狭くなる疾患である。哺乳後の非胆汁性嘔吐として、ときに噴水様嘔吐と呼ばれる激しい嘔吐をきたす。出生後2週以降で発症することが多い。
先天性（せんてんせい、英: Congenital）とは、通常は生物の特定の性質が「生まれたときに備わっていること」「生まれつきにそうであること」という意味で用いられる。「先天的」という形容詞の形で普通使用する。「先天」と云う言葉は、『易経』に現れる言葉である。対語は「後天性」であり、この言葉は「生まれた後で備わったこと」の意味になる。
scar）とは、外傷後に、創面を修復しようと出来た線維組織が過剰に産生され、いわゆるミミズバレ状の瘢痕（傷跡）が、長期にわたって残存する状態をさす。 創面をふさごうと血液が凝固する。（24時間以内に表皮細胞結合） 受傷後3 - 4日。深い損傷部位では毛細血管がつながり線維組織（線維芽細胞）による修復が行なわれる。
病因は、良性先天型が極めて緩徐であった場合と、成人になって急速に進行して筋力低下が顕著となる場合もある。 筋病理では疾患分類が可能な特徴的所見もあるが、先天性ミオパチーの共通所見も知られる。共通所見はタイプ1線維優位で、タイプ1線維（赤筋）がタイプ2線維（白筋）よりも小径である。 ネマリンミオパチー
臨床的にミオトニー現象を認めるか、針筋電図でミオトニー放電を認める。 臨床的なミオトニー現象（筋強直現象）の具体例 眼瞼の強収縮後に弛緩遅延(lid lag)。 手指を強く握った後に弛緩遅延（把握ミオトニー、グリップミオトニア）。 診察用ハンマーで母指球や舌などを叩くと筋収縮（叩打ミオトニー、パーカッションミオトニア）。
狭くすぼまっている・こと（さま）。
先天性高インスリン血症（せんてんせいこうインスリンけっしょう、英: congenital hyperinsulinism、略称: CHI）は、インスリンの分泌過多によって低血糖が引き起こされる、一連の先天性疾患を指す用語である。先天性高インスリン血性低血糖症（英語版）には、一過性のものと持続性のもの
※一※〔古くは「てんぜい」とも〕
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